Kromosom 5q sletning syndrom

Kromosom 5q sletning syndrom er en erhvervet, hæmatologisk lidelse karakteriseret ved tab af en del af den lange arm af humant kromosom 5 i knoglemarvsceller myelocyt celler. Dette kromosom abnormitet er mest almindeligt forbundet med myelodysplastisk syndrom.

Det bør ikke forveksles med "delvis trisomi 5q", selvom begge betingelser er observeret i den samme familie.

Dette bør ikke forveksles med cri du chat syndrom, som er en sletning af den korte arm af det 5. kromosom.

Egenskaber

Den 5q-syndromet er karakteriseret ved makrocytisk anæmi ofte trombocytose, erytroblastopeni, megakaryocyt hyperplasi med nukleare hypolobation og en isoleret interstitiel sletning af kromosom 5. 5q- syndrom findes overvejende kvinder i fremskreden alder.

Årsager

En forening med RPS14 er blevet identificeret.

Deletion af MIR-145 og miR-146 loci er blevet forbundet med forhøjet blodpladetal og megakaryocytisk dysplasi forbundet med 5q- syndrom.

Histologi

Dette syndrom påvirker knoglemarvsceller forårsager behandlingsresistent anæmi og myelodysplastisk syndrom, der kan føre til akut myeloid leukæmi. Undersøgelse af knoglemarven viser karakteristiske ændringer i megakaryocytter. De er mere talrige end normalt, små og mononukleære. Der kan være ledsagende erythroid hypoplasi i knoglemarven.

Behandling

Lenalidomid er et nyt middel, der viser lovende i behandlingen 5q- syndrom. Det er godkendt til en delmængde af sager.

Prognose

De fleste patienter har en stabil klinisk forløb, men er ofte afhængige af transfusion.

  0   0
Forrige artikel 1974 Boston Red Sox sæson
Næste artikel Elizabeth A. Grimes

Relaterede Artikler

Kommentarer - 0

Ingen kommentar

Tilføj en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn tilbage: 3000
captcha