Kromosom 12

Kromosom 12 er en af ​​de 23 par af kromosomer hos mennesker. Folk normalt har to kopier af dette kromosom. Kromosom 12 spænder omkring 143 mio basepar og udgør mellem 4 og 4,5 procent af det totale DNA i celler.

Identifikation gener på hvert kromosom er et aktivt område med genetisk forskning. Fordi forskerne bruger forskellige metoder til at forudsige antallet af gener på hvert kromosom, varierer det anslåede antal gener. Kromosom 12 sandsynligvis indeholder mellem 1.000 og 1.300 gener. Den indeholder også homeobox C-genklyngen.

Gener

Følgende er nogle af de gener lokaliseret på kromosom 12:

  • ACVRL1: activin receptor type II-lignende 1f
  • APOLD1: apolipoprotein L domæne indeholdende 1
  • CBX5: chromobox homolog 5
  • COL2A1: collagen, type II, alfa 1
  • HPD: 4-hydroxyfenylpyruvatdioxygenase
  • KCNA1: kalium spændingsstyret kanal underfamilien Et medlem 1 ved 12p13.32
  • KERA: keratocan
  • LRRK2: leucin-rige repeat kinase 2
  • MMAB: methylmalonsyresænkende aciduri cblB typen
  • MYO1A: myosin IA
  • NANOG: NK-2 typen homeodomænet gen
  • PAH: phenylalaninhydroxylase
  • PPP1R12A: proteinphosphatase 1, regulatoriske subungfdit 12A
  • PTPN11: proteintyrosinphosphatase, ikke-receptor typen 11
  • KRAS: V-Ki-ras2 Kirsten rotte sarkom viral onkogen homolog

Sygdomme & amp; lidelser

Følgende sygdomme er nogle af dem, der vedrører gener på kromosom 12:

  • achondrogenesis type 2
  • collagenopathy, type II og XI
  • hornhinde plana 2
  • episodisk ataksi
  • arvelig hæmoragisk telangiectasia
  • hypochondrogenesis
  • ichthyosis bullosa Siemens
  • Kniest dysplasi
  • Kabuki syndrom
  • aldersdiabetes af den unge type 3
  • methylmalonsyresænkende acidæmi
  • narkolepsi
  • nonsyndromic døvhed
  • nonsyndromic døvhed, autosomal dominant
  • Noonan syndrom
  • Parkinsons sygdom
  • Pallister-Killian syndrom
  • phenylketonuri
  • spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen
  • spondyloepiphyseal dysplasi congenita
  • spondyloperipheral dysplasi
  • Pernittengryn syndrom
  • Stickler syndrom, COL2A1
  • Stammen
  • Triosephosphatisomerase mangel
  • tyrosinæmi
  • Von Willebrands sygdom
  0   0
Forrige artikel E Embarcadero
Næste artikel Amoebic lever byld

Kommentarer - 0

Ingen kommentar

Tilføj en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn tilbage: 3000
captcha