Fibroblastvækstfaktorreceptor 1

FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
Maj 16, 2016 Emil Kühne F 0 0

Fibroblastvækstfaktorreceptor 1, også kendt som basisk fibroblastvækstfaktor-receptor 1, fms-beslægtede tyrosinkinase-2 / Pfeiffer syndrom og CD331, er en receptortyrosinkinase, hvis ligander er specifikke medlemmer af fibroblastvækstfaktor-familien. FGFR1 har vist sig at være forbundet med Pfeiffer syndrom.

Funktion

Proteinet kodet af dette gen er et medlem af fibroblastvækstfaktorreceptor familien, hvor aminosyresekvensen er stærkt konserveret mellem medlemmer og hele udviklingen. FGFR familiemedlemmer adskiller sig fra hinanden i deres ligand affiniteter og vævsdistribution. En fuld længde repræsentativt protein består af en ekstracellulær region, der består af tre immunglobulin-lignende domæner, en enkelt hydrofob membranspændende segment og et cytoplasmisk tyrosinkinasedomæne. Den ekstracellulære del af proteinet interagerer med fibroblastvækstfaktorer, igangsættelse af en kaskade af downstream signaler, i sidste ende påvirke mitogenese og differentiering. Denne særlige familiemedlem binder både sure og basiske fibroblast vækstfaktorer og er involveret i lemmer induktion.

Klinisk signifikans

Mutationer i dette gen er blevet forbundet med Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom, Antley-Bixler syndrom, osteoglophonic dysplasi, planocellulært lungekræft og autosomal dominant Kallmann syndrom. Der er også stærke beviser fra sekventering studier af kandidat gener involveret i clefting at mutationer i FGFR1 genet kan være forbundet i patogenesen af ​​læbe og / eller ganen. Et par DNA-sekvens varianter, herunder en nonsense mutation, er blevet rapporteret i isolerede eller ikke-syndromisk læbe-ganespalte. Både læbespalte med eller uden en ganespalte og ganespalte kun funktioner er blevet set i familier med en FGFRI mutation. Ganespalte er en forholdsvis fælles træk ved Kallman syndrom så godt. Somatiske kromosomafvigelser involverer dette gen er forbundet med stamceller myeloproliferativ sygdom og stamcelletransplantation leukæmi lymfom syndrom. Alternativt splejsede varianter, som koder for forskellige proteinisoformer er blevet beskrevet; har dog ikke alle varianter er fuldt karakteriseret.

Mutationer i dette gen i er blevet forbundet til Hartsfield syndrom.

Interaktioner

Fibroblastvækstfaktorreceptor 1 har vist sig at interagere med GRB14, SHB, FRS2, Klotho og FGF1.

  0   0
Forrige artikel Amadeus Arkham
Næste artikel Britten-Norman

Relaterede Artikler

Kommentarer - 0

Ingen kommentar

Tilføj en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn tilbage: 3000
captcha