Ehlers-Danlos syndrom

FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
Maj 14, 2016 Gunnar Lebert E 0 225

Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig bindevæv med forskellige præsentationer, der er blevet klassificeret i flere primære typer. EDS er forårsaget af en defekt i strukturen, fremstilling og forarbejdning af kollagen eller proteiner, der interagerer med collagen, såsom mutationer i COL5A eller COL3A gener .. Den kollagen i bindevæv hjælper væv modstå deformation. Kollagen er en vigtig bidragyder til den fysiske styrke hud, led, muskler, ledbånd, blodkar og indre organer; unormal kollagen gør disse strukturer mere elastisk. I nogle tilfælde kan sværhedsgraden af ​​mutationen være livstruende.

Der er ingen kur for EDS, og behandling er støttende, herunder nøje overvågning af fordøjelsessystemet, ekskretionsorganerne og især hjerte-kar-systemer. Erhvervsmæssige og fysisk terapi, afstivning, og korrigerende kirurgi kan hjælpe med de hyppige skader og smerter, der har tendens til at udvikle sig i bestemte typer af EDS, selv om ekstra forsigtighed og særlige praksis rådes til at undgå permanente skader.

Mennesker, der lider af EDS er ofte fejldiagnosticeret med hypokondri, depression, kronisk træthedssyndrom og andre betingelser, fordi EDS betragtes som en usynlig handicap, og der er generelt dårlig viden om EDS blandt praktikere. Mange lider af EDS har psykiske problemer som følge af frustration med den medicinske og den socialt ubekvemme kombination af optræder normalt og samtidig være i stærke smerter. At beskæftige sig med disse spørgsmål, har interessegrupper forsøgt at øge bevidstheden om EDS blandt læger.

Funktionerne i EDS blev først beskrevet af Hippokrates i 400 f.Kr.. Syndromet er opkaldt efter to læger, Edvard Ehlers fra Danmark, og Henri-Alexandre Danlos fra Frankrig, der er beskrevet det i begyndelsen af ​​det 20. århundrede.

Klassifikation

I fortiden, var der 10 anerkendte typer af Ehlers-Danlos syndrom. I 1997 foreslog forskerne en enklere klassifikation, der reducerede antallet af store typer til seks og gav dem beskrivende navne. Disse seks hovedtyper er vist her. Andre typer af tilstanden kan eksistere, men de har kun blevet rapporteret i enkelte familier eller ikke godt karakteriseret. Bortset hypermobilitet, nogle af de specifikke mutationer involverede er blevet identificeret, og de kan identificeres præcist ved gentest; dette er værdifuldt på grund af en stor variation i de enkelte tilfælde. Men negative genetiske testresultater ikke udelukke diagnosen, da ikke alle mutationer er blevet opdaget; derfor den kliniske præsentation er meget vigtigt. Selvom de følgende klassifikationer er veldefinerede, er det sjældent, at en sag til at passe pænt i en enkelt kategori, og cross-over symptomer fører til under-diagnose eller mis-diagnose. Derfor skal patienterne ikke stole på "faktum" for at have en bestemt type EDS hvis cross-over symptomer er tydelige på grund af evt livstruende symptomer. For eksempel er det muligt for en person med klassisk EDS at udvise symptomer på Hypermobilitet eller vaskulær EDS. For af prævalens i befolkningen, de klassifikationer er:

Samlet set forskning statistik over EDS viser udbredelsen som 1 i 2500 til 1 ud af 5.000 mennesker. Nylige kliniske erfaringer tyder på, at denne betingelse går under-diagnosticeret og betingelsen er mere udbredt end disse nøgletal indikerer.

Andre typer

Former for EDS inden for denne kategori kan præsentere med blød, mildt strækbar hud, forkortede knogler, kronisk diarré, fælles hypermobilitet og dislokation, blære brud eller dårlig sårheling. Arv mønstre i denne gruppe omfatter X-bundet recessiv, autosomal dominant og autosomal recessiv. Eksempler på typer af andre end de ovenfor rapporteret i den medicinske litteratur relaterede syndromer omfatter:

  • 305.200 - Type 5
  • 130.080 - Type 8 - uspecificeret gen, locus 12p13
  • 225.310 - Type 10 - uspecificeret gen, locus 2q34
  • 608.763 - Beasley-Cohen typen
  • 130.070 - Progeroid formular - B4GALT7
  • 606.408 - På grund af Tenascin-X-mangel - TNXB
  • 130.090 - Type uspecificeret
  • 601.776 - D4ST1-Mangelfuld Ehlers-Danlos syndrom CHST14

Tegn og symptomer

Tegn varierer meget baseret på, hvilken type EDS patienten har. I hvert enkelt tilfælde, men tegnene er i sidste ende skyldes defekte eller reducerede mængder af kollagen. EDS typisk påvirker leddene, hud og blodkar. Følgende er en liste over store tegn og symptomer.

Muskuloskeletale:

  • Hyper-fleksibel samlinger
  • Ustabile samlinger, der er tilbøjelige til at:

Thorax stikkontakt syndrom forstuvning, forvridning, subluksation og hyperekstension

  • Tidlig indtræden af ​​avancerede slidgigt
  • Kronisk degenerativ ledsygdom
  • Svanehals deformitet af fingrene
  • Boutonniere deformitet af fingrene
  • Rivning af sener eller muskler
  • Deformiteter af rygsøjlen, såsom skoliose, kyphosis, tøjret rygmarven syndrom, occipitoatlantoaxial hypermobilitet
  • Muskelsmerter og ledsmerter, hvilket kan være alvorlig
  • Trendelenburg tegn
  • Osgood-Schlatter sygdom

Hud:

  • Skrøbelig hud, tårer let
  • Let blå mærker
  • Overflødige hudfolder
  • Molluscoid pseudotumors, især på trykpunkter
  • Subkutane kugler
  • Livedo reticularis

Kardiovaskulære:

  • Arteriel brud
  • Valvulær hjertesygdom
  • Dilation og / eller brud på aorta ascendens
  • Postural ortostatisk takykardi syndrom
  • Raynauds fænomen

Andre manifestationer eller komplikationer:

  • Hiatial brok
  • Anal prolaps
  • Kollapset lunge
  • Nervekompression lidelser
  • Ufølsomhed over for lokalanæstetika.
  • Arnold-Chiari-syndrom
  • Trombocytaggregation fiasko
  • Graviditet komplikationer: øget smerte, mild til moderat peripartum blødning, livmoderhalskræft insufficiens, uterin tåreflåd, eller for tidlig brud på membraner.
  • Søvnapnø

Fordi det ofte er diagnosticeret eller fejldiagnosticeret i barndommen, har nogle forekomster af Ehlers-Danlos syndrom er blevet mischaracterized som børnemishandling. Smerter forbundet med denne tilstand er en alvorlig komplikation.

Genetik

Som nævnt under "Klassifikation" ovenfor, kun nogle variationer af Ehlers-Danlos kan positivt identificeret som bundet til specifikke genetisk variation

Mutationer i følgende gener kan forårsage forskellige undertyper af Ehlers-Danlos syndrom:

  • Fibrøse proteiner: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, og TNXB
  • Enzymer: ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, og D4ST1 / CHST14

Mutationer i disse gener normalt ændre strukturen, fremstilling og forarbejdning af kollagen eller proteiner, der interagerer med collagen. Kollagen giver struktur og styrke til bindevæv i hele kroppen. En defekt i collagen kan svække bindevæv i huden, knogler, blodkar, og organer, hvilket resulterer i funktionerne i uorden.

Nedarvningsmønstre afhænger af typen af ​​Ehlers-Danlos syndrom. De fleste former for betingelsen er nedarvet i en autosomal dominant mønster, hvilket betyder, at kun en af ​​de to kopier af det pågældende gen må ændres for at forårsage sygdom. Mindretallet er nedarvet i en autosomal recessiv mønster, hvilket betyder begge kopier af genet skal ændres for en person at blive påvirket af tilstanden. Det kan også være en individuel mutation. Der henvises til resumé for hver type Ehlers-Danlos syndrom for en diskussion af dens arv mønster.

Diagnose

En diagnose kan fremstilles ved en evaluering af medicinsk historie og kliniske observation. Brighton kriterier er almindeligt anvendt til at vurdere graden af ​​fælles hypermobilitet. Både DNA og biokemiske studier kan bruges til at hjælpe med at identificere de ramte personer. Diagnostiske test kan nævnes: kollagen genmutation test, collagen typning via hudbiopsi, ekkokardiogram og lysylhydroxylase eller oxidase-aktivitet. Men disse undersøgelser ikke er i stand til at bekræfte alle tilfælde, især i tilfælde af en unmapped mutation, og så klinisk evaluering af en genetiker fortsat afgørende. Hvis der er flere berørte individer i familien, kan det være muligt at udføre en prænatal diagnose under anvendelse af en DNA-information teknik kendt som en kobling undersøgelse.

Differentialdiagnose

Der er flere sygdomme, der deler nogle karakteristika med Ehlers-Danlos syndrom. For eksempel i cutis laxa huden er løs, hængende, og rynket. I EDS, kan huden blive trukket væk fra kroppen, men er elastisk og vender tilbage til normal, når give slip. I Marfan Syndrom, leddene er meget mobile og lignende kardiovaskulære komplikationer forekomme. Mennesker med EDS tendens til at have en "Marfanoid" udseende. Det er imidlertid vigtigt at bemærke, at fysiske udseende og funktioner i flere typer af Ehlers-Danlos syndrom har også karakteristika, herunder kort statur, store øjne, og fremkomsten af ​​en lille mund og / eller hagen, på grund af en lille ganen. Ganen kan også have en høj bue, der forårsager dental fortrængning. Blodkar kan undertiden være let ses gennem gennemskinnelige huden, især på brystet. I fortiden, Menkes sygdom, en lidelse kobber metabolisme, blev anset for at være en form for Ehlers-Danlos syndrom. Det er ikke ualmindeligt, at patienter, der skal fejldiagnosticeret med fibromyalgi, blødningsforstyrrelser eller en række andre lidelser, der kan efterligne EDS symptomer før en korrekt diagnose stilles. På grund af disse lignende lidelser, og komplikationer, der kan opstå som følge af en ukontrolleret tilfælde af EDS, en korrekt diagnose er meget vigtig. Pseudoxanthoma elasticum er værd at overveje at diagnosticere en patient.

Ledelse

Der er ingen kur for Ehlers Danlos Syndrom. Behandlingen er palliativ. Tæt monitorering af det kardiovaskulære system, fysioterapi, ergoterapi, og ortopædiske instrumenter kan være nyttig. Ortopædiske instrumenter er nyttige til forebyggelse af yderligere ledskader, især for lange afstande, selv om det tilrådes, at enkeltpersoner ikke bliver afhængige af dem, indtil der ikke er andre muligheder for mobilitet. Man bør undgå aktiviteter, der forårsager fælles at låse eller overbelaste.

En læge kan ordinere casting til at stabilisere leddene. Læger kan henvise en patient til en Bandagist for orthotic behandling. Læger kan også høre en fysisk og / eller ergoterapeut til at bidrage til at styrke musklerne og at lære folk, hvordan man korrekt brug og bevare deres samlinger.

Der findes forskellige typer af fysioterapi. Aquatic terapi fremmer muskuløs udvikling og koordinering. Med manuel terapi, vil joint forsigtigt mobiliseres inden for området af bevægelse og / eller manipulationer. Elektroterapi ligesom transkutan elektrisk nervestimulation reducerer lokale smerter i bevægeapparatet. Hvis konservativ behandling ikke er nyttige, kan kirurgisk reparation af fuger være nødvendigt på et tidspunkt. Medicin til at mindske smerter eller bestyrer hjerte-, fordøjelsessystemet, eller andre relaterede tilstande kan ordineres. For at mindske blå mærker og forbedre sårheling har nogle patienter reagerede på ascorbinsyre. Særlige forholdsregler er ofte taget af medicinske plejepersonale på grund af den enorme mængde af komplikationer, der har tendens til at opstå i EDS-patienter. I vaskulær EDS, er tegn på brystet eller mavesmerter skal betragtes traume situationer.

Generelt er medicinsk intervention begrænset til symptomatisk behandling. Forud for graviditet, bør patienter med EDS har genetisk rådgivning. Børn med EDS skal være forsynet med oplysninger om sygdommen, så de kan forstå, hvorfor kontakt sport og visse andre fysisk stressende aktiviteter bør undgås. Børn bør lære tidligt, at demonstrere de usædvanlige holdninger, de kan opretholde på grund af løse fuger bør ikke ske, da det kan medføre tidlig degeneration af leddene. Patienter kan finde det svært at klare de ulemper af sygdommen. I dette tilfælde følelsesmæssig støtte og adfærdsmæssig og psykologisk terapi kan være nyttig. Støttegrupper findes at være uhyre nyttigt for patienter, der beskæftiger sig med de store livsstilsændringer og dårligt helbred. Familiemedlemmer, lærere og venner skal være forsynet med oplysninger om EDS, så de kan acceptere og hjælpe barnet som det er nødvendigt. På trods af alle disse forskellige typer af konservativ behandling, undtagen afstivning, viser resultaterne, at konservativ behandling er ineffektiv i modsætning til midcarpal ustabilitet i normale patienter. L. Rombaut viste, at i næsten 40% af tilfældene, konservativ behandling har en neutral eller endda et negativt resultat. Derved har skal bemærkes, at konservativ behandling kan være forgæves at kontrollere ustabilitet på længere sigt.

Kirurgi

Ustabiliteten af ​​leddene, hvilket fører til luxations og ledsmerter, kræver ofte kirurgisk indgreb hos patienter med Ehlers-Danlos 'syndrom. Ustabilitet næsten alle leddene kan ske, men oftest optræder i de nedre og øvre ekstremiteter, med håndleddet, fingre, skulder, knæ, hofte, og ankel er mest almindelige.

Almindelige kirurgiske procedurer er fælles debridering, sener udskiftninger, capsulorraphy og artroplastik. Undersøgelser har vist, at efter operationen, grad af stabilisering, smertereduktion og patienttilfredshed kan forbedre, men kirurgi garanterer ikke et optimalt resultat, og både patienter og kirurger rapporterer at være utilfreds med resultatet. Konsensus er, at konservativ behandling er mere effektiv end kirurgi, især fordi patienter med Ehlers-Danlos syndrom har ekstra risiko for kirurgiske komplikationer på grund af sygdommen. Tre grundlæggende kirurgiske problemer opstår på grund af EDS: styrken af ​​væv formindskes, hvilket gør vævet mindre egnet til kirurgi; skrøbelighed blodkarrene kan forårsage problemer under kirurgi; og sårheling er ofte forsinket eller ufuldstændig.

Undersøgelser har vist, at de lokale anæstetika, arterielle katetre og centrale venøse katetre forårsage en højere risiko i hæmatom dannelse i patienter med Ehlers-Danlos syndrom. Ehlers-Danlos patienter viser også en modstand mod lokalbedøvelse. Særlige anbefalinger til anæstesi i EDS patienter udarbejdet af forældreløse anesthesia.eu og aftale med alle aspekter af anæstesi for EDS-patienter. Detaljerede anbefalinger til anæstesi og perioperativ pleje af patienter med EDS skal bruges til at forbedre den enkelte patients sikkerhedsaspekter. Kirurgi med Ehlers-Danlos patienter kræver omhyggelig væv håndtering og en længere immobilisering bagefter.

Prognose

Udsigterne for personer med EDS afhænger af typen af ​​EDS, som de er blevet diagnosticeret. Symptomerne varierer i sværhedsgrad, selv inden for en sub-typen, og hyppigheden af ​​komplikationer ændrer på et individuelt grundlag. Nogle personer har ubetydelige symptomer, mens andre er alvorligt begrænset i deres daglige liv. Ekstrem fælles ustabilitet, kronisk smerter i bevægeapparatet, degenerativ ledsygdom, hyppige skader, og spinal deformiteter kan begrænse en persons mobilitet. Alvorlige rygradsdeformiteter kan påvirke vejrtrækning. I tilfælde af ekstrem fælles ustabilitet, kan forskydninger skyldes simple opgaver såsom rullende over i sengen eller dreje et dørhåndtag. Sekundære tilstande, såsom autonom dysfunktion eller kardiovaskulære problemer, der forekommer i en hvilken som helst type, kan påvirke prognose og livskvalitet. Svær mobilitet-relaterede handicap ses oftere i Hypermobilitet-type end i klassisk-typen eller vaskulær-typen.

Selv om alle typer er potentielt livstruende, vil størstedelen af ​​individer har en normal levetid. Men dem med blodkar skrøbelighed har en høj risiko for fatale komplikationer. Arteriel brud er den mest almindelige årsag til pludselig død hos EDS. Spontan arteriel brud oftest sker i det andet eller tredje årti, men kan forekomme på ethvert tidspunkt. Den mediane forventede levetid i befolkningen med vaskulære EDS er 48 år.

EDS er en livslang tilstand. Berørte personer kan stå over for sociale hindringer relateret til deres sygdom på en daglig basis. Nogle mennesker med EDS har rapporteret at leve med frygten for betydelige og smertefulde brud, deres tilstand forværres, blive arbejdsløse på grund af fysiske og følelsesmæssige byrder og social stigmatisering i almindelighed.

Epidemiologi

Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig sygdom skønnes at forekomme i ca. 1 i 5000 fødsler på verdensplan. I første omgang prævalensskønnene varierede fra 1 i 250.000 til 1 i 500.000 mennesker, men disse skøn blev hurtigt fundet at være langt unøjagtige som sygdommen har modtaget yderligere undersøgelse og medicinske fagfolk blev mere dygtige til præcist at diagnosticere EDS. Faktisk er mange eksperter mener nu, at Ehlers-Danlos syndrom kan være langt mere udbredt end den aktuelt accepterede estimat på grund af den brede vifte af sværhedsgrader hos hvem sygdommen gaver. Men forekomsten af ​​de seks typer afviger dramatisk. Den mest almindeligt forekommende type er hypermobilitet type, efterfulgt af den klassiske type. De andre typer af Ehlers-Danlos syndrom er meget sjældne. For eksempel har færre end 10 spædbørn og børn med dermatosparaxis typen blevet beskrevet på verdensplan. Ehlers-Danlos påvirker både hanner og hunner af alle racer og etniske baggrunde, selv om nogle typer er mere udbredt blandt visse grupper end andre.

Samfund og kultur

  • I det 19. århundrede var der flere sideshow kunstnere faktureret skiftevis som Den elastisk hud Man, The India Rubber Man og Frog Boy. De omfattede sådanne velkendte enkeltpersoner som Felix Wehrle, James Morris og Avery Childs.
  • Flere aktuelle berømtheder har EDS:
    • Skuespillerinden Cherylee Houston har type 3 EDS og bruger en kørestol; hun skrev historie ved at blive Coronation Street 's første fuldtids deaktiveret skuespillerinde.
    • Betingelsen kan have bidraget til den virtuose violinist Niccolò Paganini evner, som han var i stand til at spille bredere greb end den normale violinist.
    • Eric Shaun Lynch aka Erik den Midget og senere Erik Actor, et medlem af howard stern s Wack Pack havde Ehlers-Danlos syndrom type VII.
    • Voksen filmstjerne Mandy Morbid har drøftet konsekvenserne EDS har på hendes mobilitet og hendes liv.
    • Rei Haycraft, forsanger for det hårde rockband, Raimee, kunstner og illustrator. Haycraft har skabt sange og en dokumentarfilm om at leve med Ehlers-Danlos, samt skriftlige sange om dens indvirkning på hendes liv.
  • Betingelsen er nævnt i sangen "Dorsal Horn Concerto" af den britiske komedie bandet Amatør transplantationer.
  • Betingelsen er blevet nævnt i mange tv-shows, herunder:
    • CSI New York i den første sæson episode, "Blod, sved og tårer."
    • FOX serien Knogler i sæson 4 episoden "The Perfect Pieces i lilla Pond".
    • Hus i episoderne "Hus hoved" og "The Dig".
    • Loven & amp; Bestil episoden "Værdighed". I episoden, er en tredje trimester foster diagnosticeret med den betingelse, og er berammet til abort; kort tid senere, er den læge, der skyldes, at udføre abort myrdet i kirken.
    • USA Network serien Royal Pains episoden "efter fyrværkeri".
    • Emnet for Sæson 7 premieren på A & E serie Intervention, Linda, hævder at have EDS.
    • "The Doctors" Cirque Du Soleil 's "O" episoden. I denne episode, lægerne diskutere fleksibilitet og EDS.

I andre dyr

Ehlers-Danlos-lignende syndromer har vist sig at være arvelig i Himalaya katte, nogle korthår katte, og i visse racer af kvæg. Det ses som et sporadisk tilstand indenlandske hunde. Degenerative opsættende ligament desmitis er en lignende tilstand set i mange racer af heste. Selvom det oprindeligt blev noteret i den peruvianske Paso og menes at være en betingelse for overanstrengelse og ældre alder, er den sygdom, der er anerkendt i alle aldersgrupper og alle aktivitetsniveauer. Det er endda blevet bemærket i nyfødte føl. Den nyeste forskning har ført til omdøbning af sygdommen som Equine Systemisk Proteoglycan Akkumulering, efter de mulige systemiske og arvelige komponenter nu afgrænset af University of Georgia.

  0   0
Forrige artikel Claude Thornhill
Næste artikel Fisk dødelighed

Kommentarer - 0

Ingen kommentar

Tilføj en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn tilbage: 3000
captcha