Carnitinpalmitoyltransferase I mangel

Carnitinpalmitoyltransferase jeg-mangel er en sjælden stofskiftesygdom, der forhindrer kroppen i at omdanne visse fedtstoffer kaldet langkædede fedtsyrer til energi, især i perioder uden mad.

Carnitin, et naturligt stof meste erhvervet gennem kosten, der bruges af celler til at behandle fedtstoffer og producerer energi. Mennesker med denne lidelse har en defekt enzym, carnitinpalmitoyltransferase I, der forhindrer disse langkædede fedtsyrer fra at blive transporteret ind i mitokondrierne, der skal nedbrydes.

Symptomer

Tegn og symptomer på denne lidelse omfatter lave niveauer af ketoner og lavt blodsukker. Tilsammen disse tegn kaldes hypoketotic hypoglykæmi. Mennesker med denne lidelse typisk også have en forstørret lever, muskelsvaghed og forhøjede niveauer af carnitin i blodet.

Differentialdiagnose

Denne betingelse er undertiden forveksles med Reyes syndrom, en alvorlig lidelse, som udvikler sig i børn, mens de synes at være at komme fra virusinfektioner, såsom skoldkopper eller influenza. De fleste tilfælde af Reyes syndrom er forbundet med brugen af ​​aspirin under disse virusinfektioner.

Genetik

Mutationer i genet årsagen CPT1A carnitinpalmitoyltransferase I mangel.

Mutationer i CPT1A genet fører til produktion af et defekt version af et enzym kaldet carnitinpalmitoyltransferase I. Uden dette enzym, kan langkædede fedtsyrer fra fødevarer og fedtstoffer, der er lagret i kroppen ikke transporteres i mitokondrier opdeles og behandles. Som et resultat, kan høje niveauer af langkædede fedtsyrer opbygge i væv, beskadige lever, hjerte og hjerne.

Denne betingelse er en autosomal recessiv arv mønster, hvilket betyder det defekte gen er placeret på en autosom, og to kopier af genet - en fra hver af forældrene - skal nedarves at blive påvirket af lidelsen. Forældrene til et barn med en autosomal recessiv sygdom er bærere af en kopi af det defekte gen, men er som regel ikke berørt af sygdommen.

  0   0
Forrige artikel Catherine Frazee
Næste artikel Anselm Strauss

Kommentarer - 0

Ingen kommentar

Tilføj en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn tilbage: 3000
captcha