Beta-Mannosidosis

Beta-Mannosidosis, også kaldet lysosomal beta-mannosidase mangel, er en forstyrrelse af oligosaccharid metabolisme forårsaget af nedsat aktivitet af enzymet beta-mannosidase. Dette enzym er kodet for af genet Manba, som ligger på 4q22-25. Beta-Mannosidosis er nedarvet i en autosomal recessiv måde. Berørte personer synes normale ved fødslen, og kan have en variabel klinisk præsentation. Infantile debuterende former viser alvorlig neurodegeneration, mens nogle børn har intellektuelle handicap. Høretab og angiokeratomer er fælles træk ved sygdommen, men fordi det er så sjældent, den fulde fænotype forbundet med sygdommen er ikke fuldt forstået.

Beta-Mannosidosis blev identificeret som en neurodegenerativ lidelse hos geder i 1981, fem år før det første tilfælde blev beskrevet i en human patient. Den oprindelige patient beskrevet i 1986 havde en kompleks fænotype, og blev senere fundet at have både beta-Mannosidosis og Sanfilippo syndrom. Patienterne er blevet beskrevet med et bredt spektrum af kliniske præsentationer fra spædbørn og børn med intellektuelle handicap til voksne, der præsenterer med isolerede fund hud. De fleste tilfælde er identificeret i det første år af livet med luftvejsinfektioner, høretab og intellektuel handicap. Berørte patienter med beta-Mannosidosis adskiller sig fra dem, der berøres med andre lysosomale opbevaring sygdomme i mangel af grove facies, organomegali og dysostosis multiplex. På grund af sin sjældenhed, og ikke-specifikke kliniske fund, kan beta-Mannosidosis gå udiagnosticeret indtil voksenalderen, hvor det kan præsentere med udviklingshæmning og adfærdsmæssige problemer, herunder aggression.

Mistænkes En diagnose af beta-Mannosidosis baseret på patientens kliniske præsentation. Urin for at identificere unormale oligosaccharider er et nyttigt screeningtest, og kan bruges enzymatisk analyse eller molekylær test til bekræftelse. I øjeblikket er der ingen behandling for personer, der er berørt med beta-Mannosidosis.

  0   0
Forrige artikel Phillips 66
Næste artikel Xenia Gratsos

Relaterede Artikler

Kommentarer - 0

Ingen kommentar

Tilføj en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn tilbage: 3000
captcha