ANKK1

Ankyrin repeat og kinase domæne, der indeholder 1 også kendt som proteinkinase PKK2 eller Sugen kinase 288 er et enzym, hos mennesker kodes af ANKK1 genet. Den ANKK1 er medlem af en lang familie af Ser / Thr proteinkinasefamilie, og proteinkinase superfamilien involveret i signaltransduktionsveje.

Klinisk signifikans

Dette gen indeholder en enkelt-nukleotid polymorfisme, der forårsager en aminosyresubstitution inden den 11. 12 ankyrin gentagelser af ANKK1. Denne polymorfisme, der almindeligvis omtales Taq1A, tidligere menes at være placeret i promotorregionen af ​​DRD2 genet, idet polymorfismen er proximalt til DRD2 genet og kan påvirke DRD2 receptorekspression. Det er nu kendt at være placeret i den kodende region af genet ANKK1 som styrer syntesen af ​​dopamin i hjernen. A1-allelen er forbundet med forøget aktivitet af striatal L-aminosyre decarboxylase.

A1 + allelen

  • Hepatitis C-infektion
  • Antisocial personlighedsforstyrrelse
  • Borderline personlighedstræk
  • Dissocial personlighedsforstyrrelse
  • Skizoid / undvigende adfærd

I betragtning af, at A1 + allelen er forbundet med dissocial personlighedsforstyrrelse, kan man udlede, at allelen også er associeret med narcissistisk personlighedsforstyrrelse og histrionisk personlighedsforstyrrelse. Men disse forudsigelser er endnu ikke blevet empirisk verificeret.

A1 + genotypefrekvenser

Europæiske befolkning skøn for A1 + genotypefrekvenser spænder fra 20,8 til 43,4%, identifikationsnummer rs1800497).

Vanedannende adfærd

Den ANKK1 genet er tæt knyttet til dopamin receptor D2 på kromosom band 11q23.1. A1 allel af Taq1A polymorfisme, ligger ≈10kb nedstrøms for dopamin receptor DRD2 genet. Dopamin er en neurotransmitter i hjernen, som kontrollerer følelse af velvære. Denne fornemmelse skyldes samspillet mellem dopamin og andre neurotransmittere, såsom serotonin, de opioider, og andre hjerne kemikalier. Dopamin øger motivationen for fødevarer cravings og appetit mægling.

Denne enkelt-nukleotid polymorfisme er en mutation, der faktisk finder sted i genet, der koder for kinasen ANKK1, hvor det forårsager en ikke-konservativ aminosyresubstitution ofte kaldet en missense mutation. Denne type mutation er ikke altid skadelig, men eksperter har fundet det noget uklar, fordi det kan være forbundet til forskellige sygdomme. Den DRD2 / ANKK1-Taq1A polymorfi modulerer tætheden af ​​DRD2 dopaminreceptorer. Bærere af A1-allelen har vist op til 30% reduceret receptorer kapacitet, er den vigtigste grund til, at denne mangel på dopaminreceptorer prædisponerer individer med denne SNP mutation til at søge vanedannende adfærd eller stoffer at kompensere for denne mangel i det dopaminerge system; såsom overspisning, kompulsiv og impulsive adfærd.

Belønningen Deficiency Syndrome indebærer fornøjelserne eller belønning mekanismer, der er afhængige af dopamin. Resultatet af denne mangel er baseret på den genetiske sammensætning; dette hjælper forklare, hvordan visse simple genetiske anomalier kan give anledning til komplekse afvigende adfærd som dem, der tidligere er nævnt. A1 allele prævalens er blevet rapporteret at være signifikant højere hos fede personer, der i magre individer desuden individer med øget body mass index har færre DRD2 dopaminreceptorer. Efterforskere har også foreslået, at hormonel mekanisme kan understrege en kønsforskel i evnen til at undertrykke sult i relation til denne SNP, som kan bidrage til den større forekomst af fedme hos kvinder i forhold til mænd. Imidlertid har forfatterne påpegede, at A1 luftfartsselskaber har svært ved at lære af negativ feedback i en forstærkning-learning opgave og er mindre effektive til at lære at undgå handlinger, der har negative konsekvenser.

  0   0
Forrige artikel 1962 europæiske atletik
Næste artikel Elijah McCoy

Kommentarer - 0

Ingen kommentar

Tilføj en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn tilbage: 3000
captcha