2-Hydroxyglutaric aciduri

2-hydroxyglutaric aciduri er en gruppe af sjældne neurometabolic lidelser kendetegnet ved en betydelig forøgelse af urin niveauer af hydroxyglutaric syre. Det er enten autosomal recessiv eller autosomal dominant.

Klassifikation

2-hydroxyglutaric aciduri er en organisk aciduri, og på grund af den stereoisomere ejendom 2-hydroxyglutarate forskellige varianter af denne lidelse Der skelnes mellem:

L-2-hydroxyglutaric aciduri

L-2 form er mere almindeligt, alvorlig, og hovedsagelig påvirker centralnervesystemet. Basalganglierne påvirkes, og cystisk kavitation i den hvide substans i hjernen er fælles, begynder i barndommen. Denne form er kronisk, med tidlige symptomer såsom hypotoni, tremor, og epilepsi faldende ind spongiform leukoencefalopati, muskuløs choreodystonia, mental retardering, og psykomotorisk regression.

Det er forbundet med L2HGDH.

D-2-hydroxyglutaric aciduri

D2 formen er sjælden, med symptomer, herunder makrocephali, kardiomyopati, mental retardering, hypotoni og kortikal blindhed.

Det er forårsaget af recessive mutationer i D2HGDH eller dominerende gain-of-funktion mutationer i IDH2.

Kombineret D-2- og L-2-hydroxyglutaric aciduri

Den kombinerede form karakteriseret ved alvorlig tidlig indtræden epileptisk encefalopati og fravær af udviklingsmæssige fremskridt. Det er forårsaget af recessive mutationer i SLC25A1 koder mitokondrie citrat bærer.

  0   0
Forrige artikel Caribbean Carnival
Næste artikel Bombala, New South Wales

Kommentarer - 0

Ingen kommentar

Tilføj en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn tilbage: 3000
captcha